Les biomarqueurs de la maladie d'Alzheimer (MA) dans le LCR sont les seuls à refléter à la fois les pathologies Aβ et tau. Il existe de plus en plus de preuves de la présence d'anomalies de la MA dans la rétine des patients atteints de cette maladie. Des études récentes ont montré qu'elles peuvent être détectées chez des patients vivants. Ainsi, les anomalies rétiniennes liées à la MA pourraient être utilisées comme biomarqueurs diagnostiques alternatifs de la MA. L'étude FIREBALZ vise à identifier et à valider des biomarqueurs rétiniens pour le diagnostic de la maladie d'Alzheimer. L'étude inclura 160 patients chez qui la LP est indiquée pour l'évaluation des biomarqueurs de la MA dans le LCR selon les recommandations de la Haute Autorité de Santé (HAS). Ces patients subiront une évaluation neuro-ophtalmologique détaillée incluant une évaluation de l'épaisseur des couches rétiniennes (tomographie par cohérence optique). Des analyses univariées et multivariées seront réalisées pour tester les propriétés diagnostiques des paramètres rétiniens par rapport aux critères diagnostiques actuels incluant les biomarqueurs du LCR et des modèles de régression logistique seront utilisés.

Les biomarqueurs de la maladie d'Alzheimer dans le liquide céphalorachidien (LCR) sont les seuls à refléter à la fois les pathologies Aβ et tau. Il existe de plus en plus de preuves de la présence d'anomalies de la maladie d'Alzheimer dans la rétine des patients atteints de cette maladie. Des études récentes ont montré qu'elles peuvent être détectées chez des patients vivants. Les anomalies rétiniennes liées à la maladie d'Alzheimer pourraient donc être utilisées comme biomarqueurs diagnostiques alternatifs de la maladie d'Alzheimer. L'étude FIREBALZ vise à identifier et à valider des biomarqueurs rétiniens pour le diagnostic de la maladie d'Alzheimer. L'étude inclura 160 patients pour lesquels une ponction lombaire est indiquée pour l'évaluation des biomarqueurs de la maladie d'Alzheimer dans le LCR, conformément aux recommandations des autorités sanitaires françaises. Tous les patients seront recrutés au Centre de Neurologie Cognitive (CMRR Paris Nord Ile-De-France), Paris, France. Les patients seront soumis à une évaluation neuro-ophtalmologique détaillée comprenant un bilan ophtalmologique complet pour éliminer une pathologie rétinienne chronique et une évaluation de l'épaisseur des couches rétiniennes (tomographie par cohérence optique). La période d'inclusion sera de 16,5 mois, divisée en deux phases : identification (60 patients) et validation (100 patients). La durée de l'étude pour les participants sera de 6 semaines. Deux groupes de patients seront définis pour comparaison selon les résultats de la tomographie optique : les patients atteints de la maladie d'Alzheimer selon les critères de McKhann 2011 et les patients sans maladie d'Alzheimer. Des analyses univariées et multivariées seront effectuées pour tester les propriétés diagnostiques des paramètres rétiniens et des modèles de régression logistique seront utilisés.